Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Содержание
  1. Причины развития и проявления хондродисплазии у детей
  2. Причины
  3. Симптомы
  4. Диагностика
  5. Лечение
  6. Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение
  7. Где искать истоки болезни и классификация заболевания
  8. Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)
  9. Хондродисплазия у детей фото
  10. Разновидности патологии
  11. Хондродисплазия – экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная
  12. Этиология
  13. Сиреномелия (синдром русалки)
  14. Классификация
  15. Эпифизарная хондродисплазия
  16. Физарная дисплазия
  17. Метафизарная хондродисплазия
  18. Симптоматика
  19. Хондродисплазии: виды, этиология, патогенез
  20. Рабочая классификация костно-хрящевых дисплазий
  21. Спондилоэпифизарные дисплазии
  22. Ахондроплазия
  23. Энхондроматоз (дисхондроплазия, болезнь Оллье)
  24. Множественная экзостозная хондродисплазия (диафизарная аклазия, множественный остеохондроматоз)
  25. Хондродисплазия, как проявляется хондродисплазия у детей?
  26. Что происходит во время развития болезни?
  27. Описание заболевания и его разновидности
  28. Причины развития хондродисплазии
  29. Причины появления патологии

Причины развития и проявления хондродисплазии у детей

Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Хондродисплазия у детей – заболевание, в основе которого лежит разрастание хрящевой ткани, которая покрывает и поверхность сустава. Из-за этого происходит сильная деформация суставной поверхности, в результате чего некоторые движения становятся сильно затруднёнными.

Часто симптомы появляются не только в области суставов, но и на коже. Это может быть появление пигментных пятен, усиленный процесс ороговения, появление липом и других опухолей, и некоторые другие изменения.

Лечение только хирургическое, однако полностью избавиться от заболевания не получится, так как оно носит генетический характер и передаётся от родителей детям.

Причины

Пока точно не понятно, что становится причиной развития хондродисплазии у детей. Чаще всего, если это состояние выявляется у детей, то медики делают предположение, что это всё же генетика.

Но есть и другие теории. Все они основаны на том, что во время беременности на организм женщины, а значит и на плод, оказывали действие те или иные негативные факторы. Чаще всего это инфекционное или вирусное заболевание.

Также есть предположение, что если во время родов малыши получают какие-то травмы костной системы, то в этом случае выявление хондродисплазии у детей до года повышается.

Однако бывает, когда заболевание впервые выявляется только в подростковом возрасте или даже в пожилом. В этом случае считается, что на его развитие большое влияние оказали нарушения гормонального фона в организме.

Симптомы

Так как хондродисплазия – это собирательное название, следует помнить, что существует несколько типов этой патологии. Если это эпифизарный вариант, то чаще всего страдает голеностоп, причём обычно с одной стороны.

Процессы затрагивают и голень, и бедро, а какая-то часть ноги успевает вырасти намного больше по размерам, чем остальные кости. Кроме того, в данном суставе нередко присутствуют признаки артроза.

Болевой синдром развивается только на последних стадиях.

Спондило-эпифизарная дисплазия проявляется на первом году жизни. Малыш не может правильно ставить ноги, из-за чего его походка напоминает утиную. Часто выявляются пороки развития сердца, могут образовываться грыжи, увеличение селезёнки и печени.

Экзостозная хондродисплазия у детей может быть как в одном суставе, так и затрагивать несколько. При этом первые симптомы в основном появляются после 5 лет жизни. Боль в коленных суставах – первый и основной признак, затем начинает развиваться артроз.

Эта патология, как и многие другие имеет свои особенности. И всё же чаще всего она диагностируется не в детстве, а в подростковом возрасте, когда начинается интенсивный рост и всплеск гормонов. Поэтому родители должны особенно внимательно следить за детьми именно этого возраста.

Окостенение хрящевой ткани, что и случается в данном случае, опасно всегда, а не только в детстве.

Поэтому при первых же признаках следует обязательно посетить хирурга, особенно, если уже появились какие-то физиологические нарушения в движении.

Если этого не сделать, то пациент может получить инвалидность и не сможет в детстве нормально развиваться, а во взрослом возрасте это грозит тем, что у него не будет возможности обслуживать себя самостоятельно.

Диагностика

Метафизарная хондродисплазия у детей диагностируется довольно просто. Для этого надо сделать всего лишь рентгенографию, и на снимке будут видны участки, на которых кости переросли в хрящи.

При необходимости врач может посоветовать сделать КТ или даже МРТ, но такая процедура проводится, когда диагноз оказывается под сомнением, или заболевание только начало развиваться, а чётких симптомов пока нет.

Лечение

Избавиться от хондродисплазии довольно сложно, особенно, если причиной стала наследственность. Основная терапия – оперативное вмешательство, которое позволяет убрать наросты. В самых тяжёлых случаях приходится даже ампутировать конечности.

Вылечиться другими методами, например, при помощи таблеток или народных методов, невозможно.

Прогноз относительно неблагоприятный и зависит от тяжести и от степени болезни, а также от того, как быстро был поставлен диагноз и начато лечение.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условияхустранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов – Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами

Источник: https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-i-proyavleniya-xondrodisplazii-u-detej/

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Дисплазия у детей – нарушение формирования соединительной ткани, которая является составляющей мышц, хрящей, костей, связок. Нарушение может наблюдаться в любом органе или системе. У новорожденных чаще всего диагностируется дисплазия тазобедренного сустава, которая чревата подвывихом и вывихом головки бедренной кости.

Где искать истоки болезни и классификация заболевания

Практически все малыши возрастом до 5 лет имеют признаки патологии – нежную, легко растяжимую кожу, слабые связки и пр. Диагностировать нарушение у столь маленьких пациентов можно только косвенно или по внешним симптомам.Причины развития патологии:

  • Наследственность;
  • Угроза выкидыша;
  • Инфекции, эндокринные нарушения в период беременности;
  • Неправильное предлежание плода;
  • Сильный гестоз;
  • Стремительные роды;
  • Поздняя беременность;
  • Авитаминоз, плохое питание во время вынашивания.

Дисплазия тазобедренного сустава классифицируется на несколько типов:

  • Ацетабулярная. Возникает при патологии вертлужной впадины;
  • Дисплазия Майера локализуется у детей в проксимальной части бедра. Шеечно-диафизарный угол изменяется в большую или меньшую сторону;
  • Ротационная – нарушается расположение костей в горизонтальной плоскости.

Патология имеет три степени тяжести: предвывих, подвывих и вывих.

Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)

Сразу нужно сказать, что такой диагноз – вовсе не заболевание. Это скорее особенность организма. Детей с таким явлением очень много и далеко не все из них наблюдаются у педиатров, ортопедов и других специалистов.

Уже выявлено много признаков ДСТ. Их разделяют на внешние и внутренние. Первые легко обнаружить при внешнем осмотре, вторые – во время диагностики (анализы, исследования).

Из внешних признаков распространены следующие:

  • Гипермобильность суставов;
  • Повышенная растяжимость кожи;
  • Деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз);
  • Плоскостопие;
  • Выраженная венозная сеть;
  • Плосковальгусная деформация стоп;
  • Патологии зрения;
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, с небольшим вдавливанием);
  • Асимметрия лопаток;
  • Ссутуленные плечи;
  • Носовые кровотечения;
  • Склонность к появлению синяков;
  • Слабость мышц живота;
  • Асимметрия или искривление носовой перегородки;
  • Мышечная гипотония;
  • «Полая» стопа;
  • Грыжи;
  • Сверхкомплектные зубы или их неправильный рост.

Больные дети в 5-7 лет, как правило, много жалуются на недомогание, слабость, плохо переносят физические нагрузки, у них плохой аппетит, могут возникать боли в конечностях, сердце, голове, животе.Нарушения со стороны внутренних органов становятся заметными в более позднем возрасте.

ДСТ характерно опущение органов (желудка, почек); шумы в сердце, пролапс митрального клапана; рефлюксная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей, запоры; варикозное расширение вен и пр.Геморрагический синдром проявляется в виде синяков даже при самых легких травмах, а также носовыми кровотечениями.

Отклонения в работе нервной системы выражаются обмороками, вегетативной дистонией, синдромом гипервозбудимости и т. п. Опорно-двигательный аппарат реагирует остеохондрозом, грыжами, остеопорозом, артралгией.Отдельно нужно упомянуть об этой форме заболевания, так как спровоцировано оно аппаратом искусственной вентиляции легких.

https://www.youtube.com/watch?v=zCBIif6LcNo

Этот вид патологии может возникнуть у детей до года, которые длительное время подключены к аппарату искусственной вентиляции (больше недели). Стоит отметить, что чаще всего возникает оно у недоношенных детей. Для предотвращения подобной ситуации врач подключает ИВЛ только по жизненным показаниям и на максимально короткий срок.

Главным симптомом патологии является острая дыхательная недостаточность, которая появляется при попытке снятия аппарата ИВЛ. Иногда возникает сердечная недостаточность. Также наблюдается синюшность кожи (цианоз), неравномерное, учащенное или затрудненное дыхание, эпизоды его остановки (апноэ), признаки вздутия грудной клетки.

Причины появления патологии: токсическое действие кислорода; баротравма легких; инфекция; респираторные расстройства; отек легких; гиповитаминоз А или Е; незрелость легкого у недоношенного грудничка; легочная гипертензия; наследственная предрасположенность.

Лечение предполагает постепенное отлучение от аппарата искусственной вентиляции легких. Для восстановления пораженного органа необходимо хорошее питание. Так как воспаление в легком может накапливаться жидкость, питье немного ограничивают, а также назначают мочегонные средства.

Заболевание выражается в уменьшении одной или сразу двух почек. Такая врожденная аномалия снижает функциональность мочевыводящей системы. В случае двухстороннего поражения лечение неэффективно.При апластической дисплазии почек смерть наступает спустя несколько дней, если ребенку не пересадят новую почку.

При гипопластической возникает хроническая почечная недостаточность.Характерные симптомы: боль внизу живота; судороги; головные боли; повышение артериального давления. Малыш отстает в развитии по сравнению со сверстниками.

Почечная дисплазия может быть спровоцирована приемом лекарств во время беременности, курением, употреблением алкоголя и наркотиков. Также оно может передаться по наследству.У ребенка с почечной дисплазией со временем могут возникнуть патологии других органов и систем.

Если не помогать здоровой почке, она перестанет нормально функционировать, возникнет почечная недостаточность.Ребенку с мочевым синдромом назначают специальную диету, чтобы заболевание не переросло в почечную недостаточность. Помимо этого, малыша нужно ограничивать в активных движениях, особенно в прыжках.

Симптомы заболевания при выполнении рекомендаций специалистов исчезают к 5 годам. Однако дети должны стоять на учете, приходить на регулярные осмотры и измерения кровяного давления. Если у малыша серьезные проблемы с мочеиспусканием, врач назначает либо пересадку органа, либо диализ – очистку крови.

В зависимости от отклонений врач выбирает метод лечения.

Необходима консультация не только педиатра, но и специалиста того профиля, проблемы с которым обнаружены у ребенка, например, при патологиях ЖКТ необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога, с опорно-двигательным аппаратом – у ортопеда.

Однако, как дисплазия Майера, так и другие виды этого заболевания имеют нечто общее в курсе лечения. Первое – это режим дня. Ночной отдых должен продолжаться не меньше 8-9 часов, также должен присутствовать дневной сон.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, желательно, чтобы ребенок им занимался, но ни в коем случае не профессиональным. В противном случае чрезмерные физические нагрузки приведут к раннему появлению дегенеративно-дистрофических изменений хрящей и связок. Такое состояние приводит к хроническим асептическим воспалениям.

Лучше отдать предпочтение лечебному плаванию, велоезде, лыжам, бадминтону, гимнастике ушу.Важной составляющей реабилитации является лечебный массаж. Обработке подлежит спина, шейно-воротниковая зона, конечности. Курс обычно составляет 15-20 сеансов.Плосковальгусная постановка стоп требует постоянного ношения супинаторов.

Чтобы у малыша не возникало проблем с ножками, к выбору обуви относятся очень ответственно. Она должна плотно сидеть на ноге, фиксировать стопу и щиколотку, иметь минимум швов внутри и изготавливаться из натуральных материалов.

Родители должны ежедневно заниматься с малышом гимнастикой, делать массаж стоп, ножные ванны с добавлением различных трав и морской соли (15 минут).Также внимание уделяется рациону. Питание должно быть сбалансировано по жирам, белкам и углеводам. Рекомендуется употреблять больше мяса, рыбы, орехов и фасоли. Необходимы кисломолочные продукты.

Кроме того, пища должна быть насыщена необходимыми растущему организму витаминами и микроэлементами.По уверениям ведущих мировых педиатров, поводов для паники у матерей, чьи дети имеют подобную патологию, нет. Данный диагноз очень распространен и обычно проходит сам собой, хотя в некоторых случаях и требуется помощь специалиста.

Описание болезниДисплазия тазобедренного сустава у младенца выражается тем, что одно бедро размещено несколько иначе по отношению к другому. Это происходит из-за того, что головка бедра выходит из вертлужной впадины, благодаря чему строение скелета младенца нарушается.Иногда родители (а порой – и врачи-педиатры) не замечают дисплазии.

К счастью, во многих случаях она не требует лечения: в процессе развития ребенка болезнь самоустраняется, а суставы сами приходят в нормальное состояние. Однако иногда не вылеченная вовремя дисплазия способна сделать ребенка инвалидом, и для исправления положения потребуется длительная и достаточно болезненная операция.Симптомы дисплазии достаточно просты.

Одностороннюю дисплазию выявить проще: в этом случае одна ножка младенца гнется и функционирует не так, как вторая. Кроме того, они могут казаться разными по длине.

При дисплазии обоих тазобедренных суставов ножки могут быть одинаковой длины и гнуться также идентично, однако в этом случае на ягодицах младенца присутствуют лишние складки, показывающие наличие лишнего патологического сгиба.Лечение дисплазииРазобраться с детской дисплазией может хороший детский массажист с большим профессиональным стажем. Такие мастера очень ценятся, и нередко их контакты есть у заведующих родильными домами.

На ранних стадиях развития ребенка (до месяца) достаточно нескольких сеансов массажа, однако после трех месяцев скелет и мышечные ткани ребенка начинают постепенно терять эластичность, и количество необходимых процедур возрастает пропорционально возрасту ребенка.

Конечно, ты не захочешь, чтобы твой ребенок имел эту патологию. Матерям, желающим снизить риск возникновения дисплазии у своего ребенка, стоит отказаться от тазового предлежания. По данным ученых норвежского института педиатрической медицины, именно тазовое предлежание является одним из основополагающих факторов развития дисплазии ребенка еще в материнской утробе.

Хондродисплазия у детей фото

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

  1. Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
  2. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
  3. Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
  4. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
  • В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
  • Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
  • В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Источник: https://dkb7.ru/kosti-i-sustavy/hondrodisplaziya-prichiny-foto-simptomy-lechenie.html

Хондродисплазия – экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная

Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения.

Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п.

Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Сиреномелия (синдром русалки)

Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.

Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых.

Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря.

Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

Источник: https://artritox.ru/bolezni/vrozhdennaya-hondrodisplaziya.html

Хондродисплазии: виды, этиология, патогенез

Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых поражается хрящевая ткань и нарушаются рост и развитие хрящей и костей.

Возможны как гипоплазия, так и гиперплазия хрящевой и костной тканей. Существует несколько сотен хондродисплазий, обусловленных различными генетическими дефектами и имеющими разные проявления.

С помощью позиционного картирования и выявления генов-кандидатов удалось установить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых хондродисплазий. Нередко это мутации, приводящие к нарушению синтеза коллагена.

Например, дисплазия Книста, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и ранний генерализованный деформирующий остеоартроз — это следствия мутаций гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа.

При метафизарной хондродисплазии Шмида была найдена деления в гене COL10A1, кодирующем коллаген X типа. Синдром Стиклера генетически неоднороден и может быть обусловлен мутациями в генах COL2A1 (тип I), COL11A1 (тип II) и COL11A2 (тип III).

Кроме того, причиной хондродисплазий могут быть мутации генов, кодирующих другие белки хрящевого матрикса. Например, при псевдоахондроплазии мутация затрагивает ген родственного тромбоспондину олигомерного белка хрящевого матрикса.

При метафизарной хондродисплазий, типе Янсена, активирующая мутация гена рецептора ПТГ приводит к нарушению развития трубчатых костей, дисплазии метафизов и гиперкальциемии.

Возможно, со временем удастся классифицировать хондродисплазий на основании генетических и биохимических нарушений. Однако в настоящее время используется клиническая классификация, предложенная Рубином (Rubin R, 1964) и основанная на локализации нарушений. Римуэн (Rimoin D. L., 1975) разработал еще одну классификацию, взяв за основу другие клинические и генетические критерии.

Рабочая классификация костно-хрящевых дисплазий

Эпифизариые хондродисплазии

  • Эпифизарные гипоплазииНарушение формирования суставного хряща: спондилоэпифизарная дисплазияНарушение энхондрального окостенения: множественная эпифизарная дисплазия (врожденная и поздняя формы)
  • Эпифизарная гиперплазияИзбыточное разрастание суставного хряща: гемимелическая эпифизарная дисплазия

Физарные дисплазии

  • Хрящевые гипоплазии
  • Нарушение пролиферации хондроцитов: ахондроплазия, гипохондроплазия
  • Отсутствие гипертрофии хондроцитов: заболевания, сопровождающиеся метафизарным дизостозом
  • Хрящевые гиперплазии
  • Избыточная пролиферация хряща: арахнодактилия
  • Гипертрофия хряща: энхондроматоз

Метафизарные хондродисплазии

  • Метафизарные гипоплазии
  • Нарушение образования первичной губчатой кости: гипофосфатазия (инфантильная, ювенильная и взрослая формы)
  • Нарушение резорбции первичной губчатой кости: остеопетрозНарушение резорбции вторичной губчатой кости: краниометафизарные дисплазии
  • Метафизарная гиперплазия
  • Разрастание губчатого вещества костной ткани: множественная экзостозная хондродисплазия

Диафизарные хондродисплазии

  • Диафизарные гипоплазииНарушение поднадкостничного остеогенеза: врожденный и поздний несовершенный остеогенез
  • Нарушение эндостального окостенения: идиопатический остеопорозДиафизарные гиперплазии (усиление поднадкостничного остеогенеза)Диафизарная дисплазия Камурати—Энгельмана Гиперфосфатазия

Спондилоэпифизарные дисплазии

При этой группе болезней нарушается рост позвонков, костей таза, запястья, предплюсны и эпифизов трубчатых костей. На основании рентгенографических данных спондилоэпифизарные дисплазии разделяют на три группы:

1) с генерализованной платиспондилией;

2) с множественной эпифизарной дисплазией и

3) с эпифизарно-метафизарной дисплазией.

К первой группе относится наследуемая аутосомно-рецессивно недостаточность N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы, или синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV).

Для нее характерны помутнение роговицы, нарушение развития зубов, умственная отсталость различной степени и повышенное выделение кератансульфата с мочой.

Другие виды спондилоэпифизарных дисплазий, часть которых вызвана дефектами коллагена II типа, иногда выявляют в позднем детском возрасте или в юности.

Типичное проявление — уплощение и другие изменения формы тел позвонков и искривление позвоночника. В результате нарушения окостенения эпифизов головки бедренных костей тоже уплощаются, что способствует раннему развитию деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (хондродистрофия) относится к так называемым физарным дисплазиям, при которых нарушается пролиферация клеток в зонах роста. Это самая частая форма карликовости; болезнь наследуется аугосомно-доминантно, однако большинство случаев — спорадические и обусловлены новыми мутациями.

При гистологическом исследовании в зонах роста обнаруживают тонкую прослойку хондроцитов, которые располагаются не в виде колонок, как в норме, а беспорядочно; в различной степени нарушается энхондральное окостенение, видны зоны временного обызвествления.

Со стороны надкостницы в эпифизы нередко врастает полоска соединительной ткани, которая со временем замещается костной тканью, изолирующей зону роста и препятствующей наступлению энхондрального окостенения.

Формирование и созревание суставного хряща и вторичных ядер окостенения не нарушены. Продолжаются аппозиционный рост метафизов и поднадкостничный остеогенез. Вышеперечисленные изменения приводят к укорочению трубчатых костей и их утолщению, особенно в области метафизов. В большинстве случаев длина позвоночника не меняется.

Больные имеют характерный внешний вид: нормальная длина туловища, укорочение конечностей, в основном за счет проксимальных отделов, выраженный поясничный лордоз, относительно большая голова и седловидный нос.

Диагноз обычно ставят при рождении. Если больные не умирают в грудном возрасте, то умственной отсталости и нарушений полового развития, как правило, не бывает, и продолжительность жизни может быть нормальной.

Деформация позвонков, особенно в сочетании с кифосколиозом, может привести к сдавлению спинного мозга и его корешков. У гомозигот болезнь протекает очень тяжело и часто бывает причиной смерти в неонатальном периоде.

Ген FGFR3, ответственный за развитие ахондроплазии, располагается на коротком плече 4-й хромосомы и кодирует рецептор фактора роста фибробластов.

Мутация этого гена, приводящая к замене глицина на аргинин в трансмембранном домене белка, по-видимому, способствует активации этого рецептора, который опосредует угнетающее действие фактора роста фибробластов на пролиферацию хондроцитов в зонах роста.

У мышей с инактивированным геном FGFR3 хондроциты в этих зонах, напротив, усиленно пролиферируют. При танатофорной карликовости мутации затрагивают другие участки гена FGFR3, а при некоторых краниосиностозах (синдромы Пфейффера, Крузона, Джексона— Вейсса, Апера) обнаружены мутации генов PGFR1 или FGFR2.

Энхондроматоз (дисхондроплазия, болезнь Оллье)

В основе этого заболевания лежит нарушение энхондрального окостенения и резорбции хряща в зонах роста. При этом в костях формируются округлые хрящевые образования, при гистологическом исследовании которых обнаруживают беспорядочно расположенные хондроциты с признаками гипертрофии и пролиферации.

У детей эти очаги располагаются в метафизах вблизи зон роста, а у подростков и юношей они могут возникать и в диафизах.

Диагноз обычно устанавливают в детстве, когда появляются деформации костей и ребенок начинает отставать в росте. Чаще всего в процесс вовлекаются длинные трубчатые кости (особенно наиболее быстро растущие метафизы) и кости таза, реже — ребра, грудина и кости черепа.

Как правило, изменения асимметричны. Иногда энхондромы перерождаются в хондросаркомы. Могут развиваться гранулезоклеточные опухоли яичников. Сочетание энхондроматоза и кавернозных гемангиом мягких тканей и кожи известно как синдром Мафуччи.

Множественная экзостозная хондродисплазия (диафизарная аклазия, множественный остеохондроматоз)

Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерно образование экзостозов в области метафизов, возможно, в результате прорастания хряща из зон роста через дефект надхрящницы в так называемой борозде Ранвье. Со временем в хрящевом образовании разрастаются сосуды, и в нем образуется губчатое вещество.

На рентгенограммах видно, что губчатое вещество экзостоза представляет собой продолжение губчатого вещества кости; компактного вещества между ними нет. Как правило, рост экзостозов прекращается после закрытия зон роста.

Экзостозы могут быть одиночными или множественными. Чаще всего они располагаются на длинных трубчатых костях; верхушка экзостоза всегда направлена в сторону диафиза. Нередко заболевание протекает бессимптомно; иногда наблюдаются ограничение подвижности суставов, сдавление сухожилий или нервов.

Возможна карликовость. Так же как и при наследственной остеодистрофии Олбрайта, могут укорачиваться пястные кости. Изредка множественные экзостозы встречаются при псевдогипопаратиреозе.

Иногда через много лет после окончания роста экзостоза он вдруг вновь начинает увеличиваться; у некоторых больных в хрящевых верхушках экзостозов образуются хондросаркомы.

Беременность может привести к быстрому росту экзостозов в результате гиперплазии хряща и избыточного энхондрального окостенения; подобная картина может напоминать злокачественные новообразования, однако признаков злокачественного перерождения при этом не бывает.

В двух семьях, страдающих множественной экзостозной хондродисплазией, была выявлена деления участка 8-й хромосомы, на котором располагается ген ЕХТ1. Так же как ЕХТ2иЕХТЗ, в норме он выступает как ген — супрессор опухолевого роста. Мутация любого из генов EXT приводит к развитию экзостозов, порой перерождающихся в хондросаркомы.

Источник: https://medicbolezni.ru/hondrodisplazii-vidyi-etiologiya-patogenez/

Хондродисплазия, как проявляется хондродисплазия у детей?

Хондродисплазия у детей – причины развития и симптомы

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

Вам будет интересна статья — Что такое субхондральный склероз?
В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Описание заболевания и его разновидности

Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы.

Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения.

Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.

Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.

Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:

  1. Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
  2. Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
  3. Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.

Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.

Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой.

При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа.

Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.

Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани. Не образуются новые столбики хондроцитов, не наблюдается областей предварительного обызвествления.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Полезно знать — Каковы причины развития варусной деформации ног?

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Причины появления патологии

Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/vegetativnaya-nervnaya-sistema/panicheskie-ataki/hondrodistrofiya-u-detej.html

Ваш доктор
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: